질병관리청_희귀질환 관련 정보

국가 지정 희귀질환 목록 1,389개에 대한 질환정보로서 각 질환별 KCD코드, 산정특례코드, 질환분류, 질환명(국문, 영문), 산정특례 환자등록기준(검사기준, 검사항목, 필수검사조합), 산정특례 환자재등록기준(검사기준, 검사항목, 필수검사조합)으로 구성된 데이터입니다.

국가 지정 희귀질환 목록은 년 1회 지정 요청 대상 질환을 대상으로 심의를 통해 지정되며, 매년 신규 희귀질환 지정을 통해 질환목록을 지속적으로 증가하고 있습니다.

희귀질환 헬프라인 누리집(https://helpline.kdca.go.kr) 질환정보를 통해 각 질환별 개요, 증상, 원인, 치료방법 등 추가적인 정보를 제공하고 있으니 질환별 세부정보는 희귀질환 헬프라인 누리집을 참고하시기 바랍니다.

분류: 보건의료 제공기관: 질병관리청 키워드: 희귀질환,질환정보,헬프라인,극희귀질환,기타염색체이상질환 수정일: 2026-02-05